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产前诊断中心新增检测项目——AZF基因筛查简介
发布时间:2013-09-29   发布人:陈功立 

Y染色体微缺失检测(AZF基因)说明

检测目的及意义

世界卫生组织(WHO)统计大约有15%的夫妇患有不孕、不育症,男性不育占一半左右,其中30%以上的患者是由于遗传学异常引起的。Y染色体微缺失是导致男性不育的主要遗传学因素,Y染色体微缺失主要集中于Y染色体q11,该区段是涉及生精的关键区域被称为无精因子基因家族(Azoospermia factorAZF),主要由AZFaAZFbAZFcAZFd四个区域组成。其中任何一个座位的微缺失都可导致生精障碍。发生在AZF区域的Y染色体微缺失不仅引起无精症,而且与唯支持细胞综合征(SCO综合征)、生精功能减退等睾丸组织学变化相关。

几乎所有的AZFa完全缺失患者都表现为唯支持细胞综合征,也被称为生殖细胞发育不良,主要特征是无精子症,极个别的病人精液可能出现少数精子。SCOS发病率很低,而且在AZF缺失相关的报道中,发生率低于5%。AZFb完全缺失的发生率与AZFa相当或是略高,占Yq微缺失的3 10%,AZFc缺失对生精障碍有重要作用。临床上,AZFc缺失占了AZF缺失的60%以上,AZFc缺失病人的精子浓度多数低于100万/ml(正常浓度应>2000万/m1) 。然而,AZFc对于精子的生成或生育并不是不可或缺的。AZFc完全缺失的病人可能可以产生成熟精子,而且,极少数的病例显示AZFc缺失可以自然的遗传给了后代。,AZFd缺失临床症状较轻或精子仅表现形态异常。

采用多重PCR技术快速、准确检测男性Y染色体AZF座位上15个位点,为男性不育患者提供分子水平的诊断依据,避免不必要的药物及手术治疗、为临床辅助生殖(如单精子卵泡桨内注射)提供指导依据、明确Y染色体AZF微缺失区域,为选择合适的临床处理方案提供依据。

AZF区域相关基因:

AZFasy82 84 86      AZFbsy124 127 128 133 134 143

AZFcsy152 145      AZFdsy239 242 255 254

 

检测适应症

1、男性不育症患者选择单精子卵泡桨内注射(ICSI)或体外受精(IVF)生育自带前;

2、非梗阻性无精子患者;

3、严重少弱精患者;

4、无精症患者进行睾丸活检术前;

5、无精症患者(如精索曲张)手术前;

6、原因不明的男性不育症患者用药前。

所需辅助检查:精液常规检查;外生殖器体检;睾丸超声;性激素六项。

 

西南医院妇产科产前诊断中心(外科大楼三楼产前诊断中心);

检测样本:2ml  EDTA抗凝外周血

周一至周五均可检测,两周出报告。

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